只需要一口唾沫,

即可完成針對個人的DNA測序,讓你重新認識自己?

 

 

 


全球經濟如密雲壓城,漩渦中人人自危。身心俱疲之際該找何人問詢命運前途,除了人力資源主任和街頭算命先生,或許可以考慮以還原論的方式自省——只需要一口唾沫,即可完成針對個人的DNA測序,讓你見微知著地重新認識自己。


今時今日距沃森和克裡克發現DNA(去氧核糖核酸)雙螺旋結構已過去了五十多年,人類全基因組測序也在2003年正式完成,DNA作為遺傳物質的功能早已深入人心。多得好萊塢大片的深入淺出,讓我們知道了DNA那些堿基的排列順序決定了我們是蝙蝠還是蝙蝠俠。但是我們也不是人人都能做蝙蝠俠——其一,他比我們大多數人有錢,其二,雖然同為人類我們的DNA序列有99.9%都相同(如果讀者中有人工智慧的機器人,請原諒我政治不正確),我們每人 也還是具有大約三百萬個不同的SNP(Single nucleotide polymorphism,單核苷酸多態性),SNP指的是基因序列中單個堿基的不同。倘若我們把每人的基因組看成一本寫滿了文字的書,那麼SNP就像書 中字母的差異,有時候這種差異不會造成什麼歧義(同義突變),但偶爾,細微不同也會產生嚴重後果,就像上世紀二十年代泰晤士報那個排版錯誤,把 “Queen Mary’s procession passed over the bridge (瑪麗女王的儀仗隊通過了大橋)”其中的”passed(通過)”誤做“pissed(撒尿)”,一字之差讓莊重的句子變成了重口味的荒誕成人劇。同 理,SNP的細小差別,也可能決定你是囊獲八金的邁克爾菲爾普斯,還是總擔心鼻子掉落的邁克爾傑克遜。

於是針對個人的基因組測序應運而生。因為目前全序列測序成本還太高(幾十萬到上百萬美元),所以只有少數V.I.P.才能享此殊榮,比如前面提到的沃森,以及遺傳學界傳奇人物文特等。而不那麼V.I.的P們,比如我們,市面上也有三家公司提供簡化版的測序服務:交上一千美元左右的錢,往樣品杯裡噗噗噗吐口水,等幾天就會收到電腦噗噗噗吐出來的SNP測序結果,以及公司提供的序列解讀資訊和相關統計資料。儘管SNP測序不能像全基因組測序那般全面和詳盡,卻也給人們提供了一種認識自身的全新視角——我們現在終於知道自己某個染色體上某基因裡第三千二百七十一個堿基是鳥嘌呤還是胸腺嘧啶了……

但知道那個堿基是鳥嘌呤還是胸腺嘧啶又有什麼用?難道能預測房地產會否升兩毫?這測序 結果就像在我們面前攤開了一本基因時代的河圖洛書,當我們興高采烈地以為個人禍福運勢盡在其中的時候,看到的卻是滿眼的AGTC(DNA堿基的簡寫),並 不比龜背裂紋更直觀豪爽。事實上,人類基因組研究最大的難點不是測序的工藝過程,而是對序列意義的解讀。 一些隻與單基因突變相關的遺傳病比較容易確定,比如鐮刀型紅細胞貧血症,只要有一個堿基突變就會造成紅血球形態失常;但有的疾病是受到多個基因(這些基因被稱為“易感基因”)的影響,它們此消彼長的共同作用使情況變得比較複雜。現在測序公司所能做的是將測得的SNP與特定疾病人群的SNP進行比較,並據此做些推測,如果某人的SNP與某疾病高發人群的對應SNP相似,他就有可能患上此病。

好吧,現在我們拿到結果了,上面寫著我們患II型糖尿病的幾率要比均值低,可是患I型糖尿病的幾率卻略高,我或許不會有前列腺癌,卻有可能禿頂。這個檢測的確很准地預測到了我耳屎的幹濕類型,但是相較於花上千美元去檢查16號染色體的ABCC11基因來得到這個結論,對街藥房裡的大包棉簽才兩塊錢……對著這樣的結果我們該做什麼樣的表情?太多的“可能”“或許”讓這份結果猶如股市評測員的預報。這種不確定性的原因之一是目前對基因和疾病的對應關係還不完全瞭解,不過隨著資料大量積累,解決這個應該只是時間問題;原因之二是幾千年前的孟母都知道的那個詞,即“環境因素”。基因型相同的同卵雙胞胎一個人患病而另一個人不患,可能就有環境因素的微妙影響。

即使預測的準確率很高,你真的會想知道 結果嗎?如果你二十歲的時候知道自己五十歲可能會患糖尿病,那麼你也許會在新年決心書上給跑步機打勾給甜食店打叉,但如果你已經四十八歲呢?即使沃森將他 的全基因序列公佈給全人類共用,他也掩耳盜鈴地表示不想公開自己ApoE4基因(跟阿茲海默症有關)的情況——其實考慮到他時常在公共場合開口放炮的習 慣,ApoE4有沒有異常也沒多大不同……

對亨廷頓氏舞蹈症的檢測只需要看亨廷頓基因裡CAG數目是否異常,如果你的家族有這個病史,你是會選擇閉目塞聽等待命運揭曉,還是早些窺探此 生既定的波瀾?《豪斯醫生》裡的女醫生“13號”被確定亨廷頓基因異常後就開始自暴自棄自憐不自愛,疑是導演想拍《The L Word》小劇場的惡趣味。而在實際生活裡,人心比故事堅韌:據2007年3月的紐約時報報導,當二十三歲的莫瑟女士拿到測序結果時,她最擔心的事被證實 了——她的CAG重複次數是45,這意味著她離發病的平均年齡只剩下十四五年。莫瑟在擦乾淚後安慰了朋友,去了狄斯奈樂園,買了想學的自行車,並開始找一 個可以四處旅行的工作。失去運動協調能力前的時光轉瞬即逝,過期不候的願望一一償還過,才可醞釀心情,以待他日事出有因。

於是看化了遠慮,也不再恐懼需要與人力資源主任虛與委蛇的近憂。

 

 

修改版發表於《經濟觀察報》

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